Eksperimentalni lek švajcarske farmaceutske kompanije Novartis u malom kliničkom ispitivanju na nekoliko desetina pacijenata uspeo je znatno da poboljša ponašanje povezano sa mentalnom retardacijom i autizmom kod ljudi koji boluju od takozvanog sindroma krhkog X hromozoma, najčešćim uzrokom nasledne mentalne retardacije, preneo je New York Times. Novartisovi rezultati temelje se na tridesetogodišnjim genetskim istraživanjima i napretku u razumevanju rada mozga. Potrebno je još istraživanja, ali bilo koji pozitivni rezultati kliničkog ispitivanja daju nadu i Novartisov istraživački tim zadovoljan je postignutim rezultatima, preneo je njujorški dnevni list.
Ipak, navodi se da dr Mark Fišman, predsednik Novartisovog Instituta za biomedicinska istraživanja, upozorava da je rano za optimizam, jer je ispitivanjem bilo obuhvaćeno samo nekoliko desetina pacijenata, a poboljšanja su primećena samo kod nekih od njih.
Sindrom krhkog X hromozoma javlja se s učestalošću od 1:4.000 kod muškaraca i 1:6.000 kod žena. Bolest je dobila ime po krhkom mestu na dugom kraku X hromozoma, delu u kojem je otkriven gen FMR-1 koji kodira stvaranje proteina i za koji se smatra da ima važnu ulogu u razvoju centralnog nervnog sistema.
Istraživanje o genu koji izaziva sindrom krhkog X hromozoma započeto je 1982. godine na Univerzitetu Mičigen, a nastavljeno devet godina kasnije na Univerzitetu Emori, gde je istraživački tim izolovao taj gen. Kasnije je otrkriveno da izolovani gen kodira stvaranje proteina koji služe kao regulator moždanih sinapsi i da je njegovo regulisanje ključno za sposobnost mozga da uči i sazreva.
Sličan lek, kako navodi New Yor Times, testira i farmaceutska kompanija Roche na četiri lokacije u SAD.
